Tóm tắt

Mục tiêu: đánh giá khả năng chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia trên phôi túi và kết quả lâm sàng sau chuyển 1 phôi túi đông lạnh. Đối tượng và phương pháp: 19 cặp vợ chồng được chẩn đoán mang gen mắc bệnh α và β-thalassemia. Tiến hành thụ tinh ống nghiệm bằng kỹ thuật ICSI và sinh thiết phôi túi để chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Các phôi trong thời gian chờ kết quả di truyền đều được đông lạnh bằng kỹ thuật thủy tinh hóa. Bệnh nhân chỉ chuyển một phôi túi khi được chẩn đoán là khỏe mạnh ở các chu kỳ sau đó, trong đó 15 phôi bình thường, 4 phôi mang gen dị hợp. Kết quả: trong 19 chu kỳ đầu tiên chuyển một phôi túi, kết quả 12 bệnh nhân có thai sinh hóa đạt tỷ lệ 63,15%; 10 bệnh nhân có thai lâm sàng đạt 52,63%, 10 trẻ sinh ra khỏe mạnh. Kết luận: chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia trên phôi túi đạt hiệu quả cao, chuyển 1 phôi túi đông lạnh tránh được đa thai, tỷ lệ có thai cao, các bé sinh ra khỏe mạnh. * Từ khóa: Bệnh thalassemia; Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ; Nested-PCR; Stripassay.

Abstract

Objectives: To evalutate ability of the genetic diagnosis of thalassemia on blastocysts and clinical results after transferring one frozen blastocyst. Subjects and methods: 19 couples in whom both partners were α- or β-thalassemia carriers. All couples underwent fertilization following ICSI (intracytoplasmic sperm injection) and biopsy blastocyst for preimplantation genetic diagnosis. During diagnosing thalassaemia, all blastocysts were frozen by vitrification. The patients were transffered only one blastocyst with 15 normal blastocysts and 4 heterozygous blastocysts on the next cycle. Results: There were 12 patients succeding with chemical pregnancy rate (63.15%), 10 clinical pregnancies (52.63%) with 10 healthy babies born. Conclusions: Preimplantation genetic diagnosis is effective on blastocysts for the thalassemia. Transferring one frozen blastocyst avoids multiple pregnancies, and maintains pregnant rate with healthy babies born. * Keywords: Thalassemia; Preimplantation genetic diagnosis; Nested-PCR; Stripassay.